This page uses JavaScript and requires a JavaScript enabled browser.Your browser is not JavaScript enabled.
This page uses JavaScript and requires a JavaScript enabled browser.Your browser is not JavaScript enabled.
خط مشی دسترسی
درباره ما
ثبت نام
راهنما
فارسی
ورود
صفحه اصلی
X
جستجو
X
جستجوی مدارک
X
تمام متن
X
منابع دیجیتالی
جستجوی مدارک
تمام متن
منابع دیجیتالی
گالری
کتابخانه شخصی
پرسش و پاسخ
تازه ها
خطا
رکورد قبلی
رکورد بعدی
نام مرکز
:
دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک
:
پایان نامه فارسی
زبان مدرک
:
فارسی
شماره رکورد
:
100984
شماره مدرک
:
ت۱۳۲۱۳
شماره راهنما
:
WK،۲۵۲،ر۴۸۹ب،۱۳۹۰
سرشناسه
:
رستمپور، نوشین
عنوان
:
بررسی میزان شیوع موتاسیون های ژن Dual Oxidase 2(DUOX2) در بیماران اصفهانی مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید دایمی و گذرا [پایاننامه]
نویسنده
:
/نوشین رستم پور
استاد راهنما
:
؛ مهین هاشمی پور
استاد مشاور
:
؛ آوات فیضی
محل تحصیل
:
دانشکده پرشکی
سال تحصیل
:
، ۱۳۹۰
مقطع تحصیلی
:
رشته غدد و متابولیسم کودکان، دکترای تخصصی
تاریخ دفاع
:
1390/03/29
صفحه شمار
:
۱۵ص.: جدول
يادداشت
:
این یک پایان نامه تحقیقاتی به شماره ۱۸۹۰۳۴ است
يادداشت
:
چاپی
چکيده
:
با در نظر گرفتن شیوع بالای کم کاری مادرزادی تیروئید در جامعه، متفاوت بودن اتیولوژی بیماری در مقایسه با سایر جوامع و نیز درصد بالای ازدواجهای فامیلی در جامعه و نیز با توجه به نقش DUOX2 ژن در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیروئید و کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید با اتیولوژی دیس هومونوژنزیس و گذرا، در شهر اصفهان می باشد. در این مطالعه توصیفی- آینده نگر کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و یا کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید بااتیولوژی دیس هورمونوژنزیس در طی طرح غربالگری انتخاب و نمونه خون وریدی به منظور بررسی سه موتاسیون Q36H, R376W, D506N ژن DUOX2 با استفاده از تکنیک Real- time PCR HRM با پرایمر های اختصاصی و آزمایشات مولکولی تکمیلی نظیر Sequencing مورد مطالعه قرار گرفتند. در این مطالعه به ترتیب ۲۵ و ۳۳ کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و دایمی تیروئید با اتیولوژی دیس هورمونوژنزیس و ۳۰ کودک به عنوان گروه کنترل مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی سیتوژنتیکی بیماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسین Q36H, R376W, D506N هیچ موردی از موتاسیون گزارش نشد. با توجه به یافته های حاصل از این پژوهش به نظر می رسد مطالعات دیگری با استفاده از سایر روش های بررسی ژنی و نیز بررسی موتاسیون های سایر ژن های دخیل در اتیولوژی کم کاری مادرزادی گذرا و دیس هومونوژنزیس تیروئید شامل ژن های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلولولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد
توصیفگر
:
۱. کم کاری تیروئید- مادرزادی.- کلیدواژهها: کم کاری تیروئید- مادرزادی
:
ناهنجاری ها
:
بیماریهای ارثی
:
جهش
:
Hypothyroidism- congenital
:
Abnormalities
:
Hereditary Diseases
:
Mutation
شناسه افزوده
:
هاشمی پور، مهین، استاد راهنما
شناسه افزوده
:
دانشکده پرشکی
http://elib.mui.ac.ir/site/catalogue/100984
آدرس ثابت
پیشنهاد خرید
نقد
|
پیوستها
|
موجودی
|
نظرسنجی
عنوان :
نام فایل :
نوع عام محتوا :
نوع ماده :
فرمت :
سایز :
عرض :
طول :
بررسی میزان شیوع موتاسیون های ژن Dual Oxidase 2(DUOX2) ...
nooshin rostampour.pdf
پایان نامه فارسی
متن
application/pdf
842 KB
85
85
نمایش
دانلود
کلیه حقوق معنوی این نرم افزار متعلق به شرکت پارس آذرخش می باشد