خط مشی دسترسیدرباره ما
ثبت نامثبت نام
راهنماراهنما
فارسی
ورودورود
صفحه اصلیصفحه اصلی
جستجوی مدارک
تمام متن
منابع دیجیتالی
رکورد قبلیرکورد بعدی
نام مرکز : دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک : پایان نامه فارسی
زبان مدرک : فارسی
شماره رکورد : 100984
شماره مدرک : ‭ت۱۳۲۱۳‬
شماره راهنما : ‭WK،۲۵۲،ر۴۸۹ب،۱۳۹۰‬
سرشناسه : رستم‌پور، نوشین
عنوان : بررسی میزان شیوع موتاسیون های ژن ‭Dual Oxidase 2(DUOX2)‬ در بیماران اصفهانی مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید دایمی و گذرا [پایان‌نامه]
نویسنده : /نوشین رستم پور
استاد راهنما : ؛ مهین هاشمی پور
استاد مشاور : ؛ آوات فیضی
محل تحصیل : دانشکده پرشکی
سال تحصیل : ، ‭۱۳۹۰‬
مقطع تحصیلی : رشته غدد و متابولیسم کودکان، دکترای تخصصی
تاریخ دفاع : ‭1390/03/29‬
صفحه شمار : ‮‭۱۵‬ص.‬: جدول
يادداشت : این یک پایان نامه تحقیقاتی به شماره‭ ۱۸۹۰۳۴ ‬است
يادداشت : چاپی
چکيده : با در نظر گرفتن شیوع بالای کم کاری مادرزادی تیروئید در جامعه، متفاوت بودن اتیولوژی بیماری در مقایسه با سایر جوامع و نیز درصد بالای ازدواجهای فامیلی در جامعه و نیز با توجه به نقش ‭DUOX2‬ ژن در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیروئید و کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید با اتیولوژی دیس هومونوژنزیس و گذرا، در شهر اصفهان می باشد. در این مطالعه توصیفی- آینده نگر کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و یا کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید بااتیولوژی دیس هورمونوژنزیس در طی طرح غربالگری انتخاب و نمونه خون وریدی به منظور بررسی سه موتاسیون ‭Q36H, R376W, D506N‬ ژن ‭DUOX2‬ با استفاده از تکنیک ‭Real- time PCR HRM‬ با پرایمر های اختصاصی و آزمایشات مولکولی تکمیلی نظیر ‭Sequencing‬ مورد مطالعه قرار گرفتند. در این مطالعه به ترتیب‭ ۲۵ ‬و‭ ۳۳ ‬کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و دایمی تیروئید با اتیولوژی دیس هورمونوژنزیس و‭ ۳۰ ‬کودک به عنوان گروه کنترل مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی سیتوژنتیکی بیماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسین ‭Q36H, R376W, D506N‬ هیچ موردی از موتاسیون گزارش نشد. با توجه به یافته های حاصل از این پژوهش به نظر می رسد مطالعات دیگری با استفاده از سایر روش های بررسی ژنی و نیز بررسی موتاسیون های سایر ژن های دخیل در اتیولوژی کم کاری مادرزادی گذرا و دیس هومونوژنزیس تیروئید شامل ژن های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلولولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد
توصیفگر : ۱. کم کاری تیروئید- مادرزادی.- کلیدواژه‌ها: کم کاری تیروئید- مادرزادی
: ناهنجاری ها
: بیماری‌های ارثی
: جهش
: Hypothyroidism- congenital
: Abnormalities
: Hereditary Diseases
: Mutation
شناسه افزوده : هاشمی پور، مهین، استاد راهنما
شناسه افزوده : دانشکده پرشکی
عنوان :
نام فایل :
نوع عام محتوا :
نوع ماده :
فرمت :
سایز :
عرض :
طول :