بررسی میزان شیوع موتاسیون های ژن ‭Dual Oxidase 2(DUOX2)‬ در بیماران اصفهانی مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید دایمی و گذرا

/نوشین رستم پور; ؛ مهین هاشمی پور; ؛ آوات فیضی

خط مشی دسترسی

فارسی

X

X

جستجوی مدارک

X

تمام متن

X

منابع دیجیتالی

نام مرکز	:	دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک	:	پایان نامه فارسی
زبان مدرک	:	فارسی
شماره رکورد	:	100984
شماره مدرک	:	‭ت۱۳۲۱۳‬
شماره راهنما	:	‭WK،۲۵۲،ر۴۸۹ب،۱۳۹۰‬
سرشناسه	:	رستم‌پور، نوشین
عنوان	:	بررسی میزان شیوع موتاسیون های ژن ‭Dual Oxidase 2(DUOX2)‬ در بیماران اصفهانی مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید دایمی و گذرا [پایان‌نامه]
نویسنده	:	/نوشین رستم پور
استاد راهنما	:	؛ مهین هاشمی پور
استاد مشاور	:	؛ آوات فیضی
محل تحصیل	:	دانشکده پرشکی
سال تحصیل	:	، ‭۱۳۹۰‬
مقطع تحصیلی	:	رشته غدد و متابولیسم کودکان، دکترای تخصصی
تاریخ دفاع	:	‭1390/03/29‬
صفحه شمار	:	‮‭۱۵‬ص.‬: جدول
يادداشت	:	این یک پایان نامه تحقیقاتی به شماره‭ ۱۸۹۰۳۴ ‬است
يادداشت	:	چاپی
چکيده	:	با در نظر گرفتن شیوع بالای کم کاری مادرزادی تیروئید در جامعه، متفاوت بودن اتیولوژی بیماری در مقایسه با سایر جوامع و نیز درصد بالای ازدواجهای فامیلی در جامعه و نیز با توجه به نقش ‭DUOX2‬ ژن در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیروئید و کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید با اتیولوژی دیس هومونوژنزیس و گذرا، در شهر اصفهان می باشد. در این مطالعه توصیفی- آینده نگر کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و یا کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید بااتیولوژی دیس هورمونوژنزیس در طی طرح غربالگری انتخاب و نمونه خون وریدی به منظور بررسی سه موتاسیون ‭Q36H, R376W, D506N‬ ژن ‭DUOX2‬ با استفاده از تکنیک ‭Real- time PCR HRM‬ با پرایمر های اختصاصی و آزمایشات مولکولی تکمیلی نظیر ‭Sequencing‬ مورد مطالعه قرار گرفتند. در این مطالعه به ترتیب‭ ۲۵ ‬و‭ ۳۳ ‬کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و دایمی تیروئید با اتیولوژی دیس هورمونوژنزیس و‭ ۳۰ ‬کودک به عنوان گروه کنترل مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی سیتوژنتیکی بیماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسین ‭Q36H, R376W, D506N‬ هیچ موردی از موتاسیون گزارش نشد. با توجه به یافته های حاصل از این پژوهش به نظر می رسد مطالعات دیگری با استفاده از سایر روش های بررسی ژنی و نیز بررسی موتاسیون های سایر ژن های دخیل در اتیولوژی کم کاری مادرزادی گذرا و دیس هومونوژنزیس تیروئید شامل ژن های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلولولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد
توصیفگر	:	۱. کم کاری تیروئید- مادرزادی.- کلیدواژه‌ها: کم کاری تیروئید- مادرزادی
	:	ناهنجاری ها
	:	بیماری‌های ارثی
	:	جهش
	:	Hypothyroidism- congenital
	:	Abnormalities
	:	Hereditary Diseases
	:	Mutation
شناسه افزوده	:	هاشمی پور، مهین، استاد راهنما
شناسه افزوده	:	دانشکده پرشکی