خط مشی دسترسیدرباره ما
ثبت نامثبت نام
راهنماراهنما
فارسی
ورودورود
صفحه اصلیصفحه اصلی
جستجوی مدارک
تمام متن
منابع دیجیتالی
رکورد قبلیرکورد بعدی
نام مرکز : دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک : پایان نامه فارسی
زبان مدرک : فارسی
شماره رکورد : 101298
شماره مدرک : ‭ت۱۳۵۵۰‬
شماره راهنما : ‭WJ،۳۷۸،ض۸۳ب،۱۳۹۱‬
سرشناسه : ضیائی، مونا
عنوان : بررسی مقایسه‌ای موتاسیون در ژن‌های ‭NPHS2‬ و ‭WT1‬ در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک در دو گروه حساس و مقاوم به درمان [پایان‌نامه]
نویسنده : /مونا ضیائی
استاد راهنما : ؛ آلاله قیصری
محل تحصیل : دانشکده پزشکی
سال تحصیل : ، ‭۱۳۹۱‬
مقطع تحصیلی : رشته پزشکی، دکترای حرفه‌ای
تاریخ دفاع : ‭1391/07/23‬
صفحه شمار : ‮ ‭۱۹‬ص.‬
يادداشت : این یک پایان نامه تحقیقاتی به شماره‭ ۳۹۰۳۵۴ ‬است
يادداشت : چاپی
چکيده : سندروم نفرتیک یک بیماری شایع کلیه است که با پروتئین اوری شدید، هایپوآلبومینمی و ادم تظاهر می‌یابد. عواملی مانند نمای پاتولوژی، ژنتیک و یا تابلوی بالینی می‌تواند در چگونگی پاسخ به درمان این بیماران کمک کننده باشد. بروز جهش های ژنتیکی در اقوام و نژادها و مکان های جغرافیایی مختلف متفاوت است. جهش های شناخته شده در ‭NPHS2‬ و ‭WT1‬ به اثبات رسیده که می‌توانند در چگونگی پاسخ به درمان دخیل باشند. در این مطالعه‭ ۴۹ ‬کودک مبتلا به سندروم نفرتیک را در دو گروه حساس به درمان (‭ ۱۴ ‬نفر) و مقاوم به درمان (‭ ۳۵ ‬نفر) تقسیم شده و با روش ‭Polymerase chain reaction ( PCR )‬ و ‭Direct sequencing‬ بررسی موتاسیون در ژن های ‭NPHS2‬ و ‭WT1‬ انجام شد و از نظر کلینیکی و پاتولوژی نیز بررسی شدند. بین کراتینین اولیه، هیپرتانسیون در ابتدای تشخیص و مقاومت به درمان ارتباط معناداری وجود داشت. بین نمای پاتولوژی ‭FSGS‬، فیبروز، گلومرولار اسکلروز و مقاومت به استروئید نیز رابطه‌ی معناداری وجود داشت. در هر سه مورد در بررسی ژنتیک‭ ۲۹ ‬مورد کودک با سندرم نفروتیک ایدیوپایتک دو مورد جهش ژنتیک در ژن ‭WT1‬ و‭ ۵ ‬جهش در ژن ‭NPHS2‬ یافت شد که تمامی موارد موتاسیون در گروه مقاوم به درمان بوده و به ترتیب‭ ۹ ‬درصد و‭ ۲۲/۷ ‬درصد را شامل می‌شوند. این مطالعه لزوم بررسی ژنتیک ‭NPHS2‬ و ‭WT1‬ و پاتولوژیک در کودکان سندرم نفروتیک ایرانی را نشان میدهد
توصیفگر : ۱. سندرم نفروتیک.- کلید واژه‌ها: سندرم نفروتیک
: جهش
: کودک
: استروئیدها- استفاده درمانی
: بیماری های ارثی
: Nephrotic Syndrome
: Mutation
: Child
: Steroids- theraputic use
: Hereditary Diseases
: NPHS2 Protein
: WT1 Protein
شناسه افزوده : قیصری، آلاله، استاد راهنما
شناسه افزوده : دانشکده پزشکی
عنوان :
نام فایل :
نوع عام محتوا :
نوع ماده :
فرمت :
سایز :
عرض :
طول :