بررسی مقایسه‌ای موتاسیون در ژن‌های ‭NPHS2‬ و ‭WT1‬ در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک در دو گروه حساس و مقاوم به درمان

/مونا ضیائی; ؛ آلاله قیصری

خط مشی دسترسی

فارسی

X

X

جستجوی مدارک

X

تمام متن

X

منابع دیجیتالی

نام مرکز	:	دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک	:	پایان نامه فارسی
زبان مدرک	:	فارسی
شماره رکورد	:	101298
شماره مدرک	:	‭ت۱۳۵۵۰‬
شماره راهنما	:	‭WJ،۳۷۸،ض۸۳ب،۱۳۹۱‬
سرشناسه	:	ضیائی، مونا
عنوان	:	بررسی مقایسه‌ای موتاسیون در ژن‌های ‭NPHS2‬ و ‭WT1‬ در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک در دو گروه حساس و مقاوم به درمان [پایان‌نامه]
نویسنده	:	/مونا ضیائی
استاد راهنما	:	؛ آلاله قیصری
محل تحصیل	:	دانشکده پزشکی
سال تحصیل	:	، ‭۱۳۹۱‬
مقطع تحصیلی	:	رشته پزشکی، دکترای حرفه‌ای
تاریخ دفاع	:	‭1391/07/23‬
صفحه شمار	:	‮ ‭۱۹‬ص.‬
يادداشت	:	این یک پایان نامه تحقیقاتی به شماره‭ ۳۹۰۳۵۴ ‬است
يادداشت	:	چاپی
چکيده	:	سندروم نفرتیک یک بیماری شایع کلیه است که با پروتئین اوری شدید، هایپوآلبومینمی و ادم تظاهر می‌یابد. عواملی مانند نمای پاتولوژی، ژنتیک و یا تابلوی بالینی می‌تواند در چگونگی پاسخ به درمان این بیماران کمک کننده باشد. بروز جهش های ژنتیکی در اقوام و نژادها و مکان های جغرافیایی مختلف متفاوت است. جهش های شناخته شده در ‭NPHS2‬ و ‭WT1‬ به اثبات رسیده که می‌توانند در چگونگی پاسخ به درمان دخیل باشند. در این مطالعه‭ ۴۹ ‬کودک مبتلا به سندروم نفرتیک را در دو گروه حساس به درمان (‭ ۱۴ ‬نفر) و مقاوم به درمان (‭ ۳۵ ‬نفر) تقسیم شده و با روش ‭Polymerase chain reaction ( PCR )‬ و ‭Direct sequencing‬ بررسی موتاسیون در ژن های ‭NPHS2‬ و ‭WT1‬ انجام شد و از نظر کلینیکی و پاتولوژی نیز بررسی شدند. بین کراتینین اولیه، هیپرتانسیون در ابتدای تشخیص و مقاومت به درمان ارتباط معناداری وجود داشت. بین نمای پاتولوژی ‭FSGS‬، فیبروز، گلومرولار اسکلروز و مقاومت به استروئید نیز رابطه‌ی معناداری وجود داشت. در هر سه مورد در بررسی ژنتیک‭ ۲۹ ‬مورد کودک با سندرم نفروتیک ایدیوپایتک دو مورد جهش ژنتیک در ژن ‭WT1‬ و‭ ۵ ‬جهش در ژن ‭NPHS2‬ یافت شد که تمامی موارد موتاسیون در گروه مقاوم به درمان بوده و به ترتیب‭ ۹ ‬درصد و‭ ۲۲/۷ ‬درصد را شامل می‌شوند. این مطالعه لزوم بررسی ژنتیک ‭NPHS2‬ و ‭WT1‬ و پاتولوژیک در کودکان سندرم نفروتیک ایرانی را نشان میدهد
توصیفگر	:	۱. سندرم نفروتیک.- کلید واژه‌ها: سندرم نفروتیک
	:	جهش
	:	کودک
	:	استروئیدها- استفاده درمانی
	:	بیماری های ارثی
	:	Nephrotic Syndrome
	:	Mutation
	:	Child
	:	Steroids- theraputic use
	:	Hereditary Diseases
	:	NPHS2 Protein
	:	WT1 Protein
شناسه افزوده	:	قیصری، آلاله، استاد راهنما
شناسه افزوده	:	دانشکده پزشکی