بررسی محدوده نرمال و پروفایل ارگانیک اسیدهای ادرار در رده‌های سنی مختلف جمعیت سالم کشور

منو

" بررسی محدوده نرمال و پروفایل ارگانیک اسیدهای ادرار در رده‌های سنی مختلف جمعیت سالم کشور "
/اعظم دادخواه ؛ مرتضی پورفرزام

نام مرکز	:	دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک	:	پایان نامه فارسی
زبان مدرک	:	فارسی
شماره رکورد	:	101872
شماره مدرک	:	‭ت۱۴۴۶۲‬
شماره راهنما	:	‭WD،۲۰۵،د۱۴۴ب،۱۳۹۲‬
سرشناسه	:	دادخواه، اعظم
عنوان	:	بررسی محدوده نرمال و پروفایل ارگانیک اسیدهای ادرار در رده‌های سنی مختلف جمعیت سالم کشور [پایان‌نامه]
نویسنده	:	/اعظم دادخواه
استاد راهنما	:	؛ مرتضی پورفرزام
محل تحصیل	:	دانشکده داروسازی و علوم داروئی
سال تحصیل	:	، ‭۱۳۹۲‬
مقطع تحصیلی	:	رشته بیوشیمی بالینی، کارشناسی ارشد
صفحه شمار	:	‮ذ، ‭۸۹‬ ص.‬: مصور، جدول، نمودار
يادداشت	:	این یک پایان نامه تحقیقاتی با شماره‭ ۳۸۹۴۹۵ ‬است
يادداشت	:	چاپی
چکيده	:	ارگانیک اسیدوری دسته مهمی از بیماری های ارثی متابولیک هستند که در صورت عدم تشخیص و درمان زودهنگام، بسیاری از این اختلالات منجر به آسیب مغزی دائمی و یا مرگ می‌شوند. به همین دلیل تشخیص دقیق و سریع این بیماری ها از اهمیت بالایی برخوردار است. برای شناسایی بیماران و پیگیری درمانی آن ها، لازم است تا محدوده نرمال و پروفایل مربوط به ارگانیک اسیدهای ادراری در جمعیت سالم تعیین شود. به همین منظور برای تشخیص این دسته اختلالات، آنالیز ارگانیک اسیدها توسط گاز کروماتوگرافی و طیف سنجی جرمی صورت می‌گیرد. از آنجا که عوامل ژنتیکی و محیطی و عادت های غذایی می‌تواند در غلظت و پروفایل ارگانیک اسیدها تغییر ایجاد کند. برای هر جمعیتی بایستی الگوی متناسب با همان جمعیت جمع‌آوری شود. و چون چنین اطلاعاتی در مورد ایران وجود ندارد پس لازم است تا فراهم شود.‭ ۱۴۰ ‬نمونه ادرار راندوم از افراد سالم در‭ ۴ ‬رده سنی نوزادان رسیده، کودکان با سن‭ ۱ ‬ماه تا‭ ۲ ‬سال و کودکان بالاتر از‭ ۲ ‬سال جمع‌آوری شد. علاوه بر آن تعداد‭ ۱۰ ‬نمونه از کودکان مشکوک به بیماری مادرزادی متابولیک از بیمارستان امام حسین ( ع) شهر اصفهان جمع‌آوری گردید. برای آماده سازی نمونه‌ها حجمی از ادرار که معادل‭ ۲ ‬میکرومول کراتینین بود برداشته شد و پس از افزودن استاندارد داخلی به وسیله حلال استخراج و توسط ‭BSTFA+ 1 percent TMCS‬ مشتق سازی شد. نمونه‌های آماده شده پس از تزریق به دستگاه ‭GCMS‬ برای آنالیز کمی و کیفی مورد بررسی قرار گرفتند. تست آنالیز ارگانیک اسیدهای ادرار تا به امروز در ایران انجام نگرفته و نمونه‌ها برای آنالیز به خارج از کشور فرستاده می‌شده است. همچنین اطلاعات مربوط به غلظت و پروفایل اسیدهای ارگانیک ادرار برای جمعیت سالم کشور موجود نبوده و این مقاله برای اولین بار این نتایج را گزارش می‌کند. با برپایی این متد در کشور و آنالیز ادرار بیماران مشکوک به اختلالات متابولیک می‌توان با تشخیص سریع این بیماری ها و درمان به موقع از عوارض جبران ناپذیری که باعث عقب ماندگی های ذهنی و جسمی و حتی مرگ کودکان می‌شود جلوگیری کرد. این مطالعه همچنین نشانگر این است که درصد بالایی از بیمارانی که از لحاظ بالینی دارای علایم بیماری ارثی متابولیک هستند این بیماری ها واقعا وجود داشته و به نظر می‌رسد این بیماری ها دارای شیوع بالایی هستند. همچنین به نظر می‌رسد که در ایران متیل مالونیک اسیدمی شایع‌ترین بیماری در بین بیمارانی که با علایم کلاسیک ارگانیک اسیدمی ظاهر می‌شوند باشد
توصیفگر	:	۱. خطاهای سوخت و ساز مادرزادی- تشخیص.- کلیدواژه‌ها: سوخت و ساز با خطاهای ذاتی
	:	آنزیم ها
	:	کروماتوگرافی گاز
	:	طیف سنجی جرمی
	:	ادرار
	:	Metabolism, Inborn Errors
	:	Enzymes
	:	Chromatography, Gas
	:	Spectrum Analysis, Mass
	:	Urine
شناسه افزوده	:	پورفرزام، مرتضی، استاد راهنما
شناسه افزوده	:	دانشکده داروسازی و علوم داروئی