This page uses JavaScript and requires a JavaScript enabled browser.Your browser is not JavaScript enabled.
This page uses JavaScript and requires a JavaScript enabled browser.Your browser is not JavaScript enabled.
خط مشی دسترسی
درباره ما
ثبت نام
راهنما
فارسی
ورود
صفحه اصلی
X
جستجو
X
جستجوی مدارک
X
تمام متن
X
منابع دیجیتالی
جستجوی مدارک
تمام متن
منابع دیجیتالی
گالری
کتابخانه شخصی
پرسش و پاسخ
تازه ها
خطا
رکورد قبلی
رکورد بعدی
نام مرکز
:
دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک
:
پایان نامه فارسی
زبان مدرک
:
فارسی
شماره رکورد
:
102148
شماره مدرک
:
ت۱۴۸۴۸
شماره راهنما
:
QU،۴۷۰،ک۸۵۷ب،۱۳۹۳
سرشناسه
:
کولیوند، لیلا
عنوان
:
بررسی جهش های شایع اگزون ۸ و ۶ و ۳ ژن SLC3A1 و اگزون های ۳ و ۴ و ۱۰ ژن SLC7A9 در بیماران مبتلا به سیستینوری در بیمارستان الزهرااصفهان [پایاننامه]
نویسنده
:
/لیلا کولیوند
استاد راهنما
:
؛ مجید خیراللهی، مهرداد محمدی
استاد مشاور
:
؛ رسول صالحی
محل تحصیل
:
دانشکده پزشکی
سال تحصیل
:
، ۱۳۹۳
مقطع تحصیلی
:
رشته ژنتیک انسانی، کارشناسی ارشد
صفحه شمار
:
ه ، ۷۶ ص.: مصور ، جدول ، نمودار
يادداشت
:
این یک پایان نامه تحقیقاتی به شماره ۳۹۱۴۳۳ است
يادداشت
:
چاپی
چکيده
:
سیستینوری یکی از اولین اختلالات متابولیسمی توصیف شده توسط گارود میباشد که با افزایش ترشح سیستین، آرژنین، لیزین و اورنیتین به درون ادرار مشخص میشود. دو ژن در ارتباط با بیماری شناخته شده است :ژن (2p16.3) SLC3A1 کد کننده زیر واحد سنگین rBAT، متعلق به انتقال دهنده کلیوی bo+ میباشد و ژن (19q13.1) SLC7A9 که زیر واحد سبک انتقال دهنده را کدگذاری می کند. در سال ۲۰۰۲ طبقه بندی جدیدی بر اساس ژنتیک ملکولی، توسط انجمن بین المللی سیستینوری پیشنهاد شد که شامل نوعA ،B و AB می باشد. بیماران با دو جهش در ژن SLC3A بعنوان نوعA و بیماران با دو جهش در ژن SLC7A9 بعنوان نوعB شناخته می شوند. بیماران با سیستینوری نوع AB دارای یک جهش در ژن SLC3A1 و یک جهش در ژن SLC7A9 می باشند. با وجود توزیع اختصاصی جهش در جمعیتهای خاص مطالعات محدودی در خاورمیانه صورت گرفته است. این مطالعه اولین بررسی ژنتیکی در بیماران مبتلا به سیستینوری در ایران میباشد. ۳۰ بیمار تحت عمل جراحی قرار گرفته به منظور برداشت سنگ کلیه، توسط پزشک متخصص اورولوژیست با تشخیص سنگ های سیستینی انتخاب شدند. بیماران برای چهار مورد از شایعترین جهشهای سیستینوری در سطح جهانی با استفاده از روشهای ARMS (M467T,T216M) وRFLP (G105R,R333W) مورد بررسی قرار گرفتند. علاوه براین، بیماران برای دو اگزون از پر جهشترین اگزونها مورد توالییابی قرار گرفتند. در مجموع هشت واریانت اعم از بد معنی، پلی مورفیسم، واریانت اینترونی و یک واریانت جدید در این مطالعه یافت شدند. جهش های شایع M467T,T216M و R333W در بیماران یافت نشدند، فقط G105R در دو کروموزوم یافت شد. با توجه به اینکه شایعترین جهشهای مورد بررسی در بیماران مطالعه حاضر یافت نشدند، شاید بتوان این مطالعه را تاییدی بر اثر نژادی روی توزیع جهشها در بیماری سیستینوری دانست. امید آن می رود که که این مطالعه بتواند اولین گام در روشن شدن ژنتیک ملکولی بیماران سیستینوری در ایران باشد
توصیفگر
:
۱. ژنتیک.- کلیدواژهها: ژنتیک
:
بیماری های سوخت و سازی
:
ژن ها
:
سنگ کلیه
:
Genetics
:
Metabolic Diseases
:
Genes
:
Kidney Calculi
شناسه افزوده
:
خیراللهی، مجید، استاد راهنما
:
محمدی، مهرداد، استاد راهنما
:
صالحی، رسول، استاد مشاور
شناسه افزوده
:
دانشکده پزشکی
http://elib.mui.ac.ir/site/catalogue/102148
آدرس ثابت
پیشنهاد خرید
نقد
|
پیوستها
|
موجودی
|
نظرسنجی
عنوان :
نام فایل :
نوع عام محتوا :
نوع ماده :
فرمت :
سایز :
عرض :
طول :
بررسی جهش های شایع اگزون ۸ و ۶ و ۳ ژن SLC3A1 و اگ...
kolivand leilaa.pdf
پایان نامه فارسی
متن
application/force-download
261 KB
85
85
نمایش
دانلود
کلیه حقوق معنوی این نرم افزار متعلق به شرکت پارس آذرخش می باشد