بررسی جهش های شایع اگزون‭ ۸ ‬و‭ ۶ ‬و‭ ۳ ‬ژن ‭SLC3A1‬ و اگزون های‭ ۳ ‬و‭ ۴ ‬و‭ ۱۰ ‬ژن ‭SLC7A9‬ در بیماران مبتلا به سیستینوری در بیمارستان الزهرااصفهان

/لیلا کولیوند; ؛ مجید خیراللهی، مهرداد محمدی; ؛ رسول صالحی

خط مشی دسترسی

فارسی

X

X

جستجوی مدارک

X

تمام متن

X

منابع دیجیتالی

نام مرکز	:	دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک	:	پایان نامه فارسی
زبان مدرک	:	فارسی
شماره رکورد	:	102148
شماره مدرک	:	‭ت۱۴۸۴۸‬
شماره راهنما	:	‭QU،۴۷۰،ک۸۵۷ب،۱۳۹۳‬
سرشناسه	:	کولیوند، لیلا
عنوان	:	بررسی جهش های شایع اگزون‭ ۸ ‬و‭ ۶ ‬و‭ ۳ ‬ژن ‭SLC3A1‬ و اگزون های‭ ۳ ‬و‭ ۴ ‬و‭ ۱۰ ‬ژن ‭SLC7A9‬ در بیماران مبتلا به سیستینوری در بیمارستان الزهرااصفهان [پایان‌نامه]
نویسنده	:	/لیلا کولیوند
استاد راهنما	:	؛ مجید خیراللهی، مهرداد محمدی
استاد مشاور	:	؛ رسول صالحی
محل تحصیل	:	دانشکده پزشکی
سال تحصیل	:	، ‭۱۳۹۳‬
مقطع تحصیلی	:	رشته ژنتیک انسانی، کارشناسی ارشد
صفحه شمار	:	‮ه ، ‭۷۶‬ ص.‬: مصور ، جدول ، نمودار
يادداشت	:	این یک پایان نامه تحقیقاتی به شماره‭ ۳۹۱۴۳۳ ‬است
يادداشت	:	چاپی
چکيده	:	سیستینوری یکی از اولین اختلالات متابولیسمی توصیف شده توسط گارود می‌باشد که با افزایش ترشح سیستین، آرژنین، لیزین و اورنیتین به درون ادرار مشخص می‌شود. دو ژن در ارتباط با بیماری شناخته شده است :ژن ‭(2p16.3) SLC3A1‬ کد کننده زیر واحد سنگین ‭rBAT‬، متعلق به انتقال دهنده کلیوی ‭bo+‬ می‌باشد و ژن ‭(19q13.1) SLC7A9‬ که زیر واحد سبک انتقال دهنده را کدگذاری می کند. در سال‭ ۲۰۰۲ ‬طبقه بندی جدیدی بر اساس ژنتیک ملکولی، توسط انجمن بین المللی سیستینوری پیشنهاد شد که شامل نوع‭A ‬ ،‭B‬ و ‭AB‬ می باشد. بیماران با دو جهش در ژن ‭SLC3A‬ بعنوان نوع‭A ‬ و بیماران با دو جهش در ژن ‭SLC7A9‬ بعنوان نوع‭B ‬ شناخته می شوند. بیماران با سیستینوری نوع ‭AB‬ دارای یک جهش در ژن ‭SLC3A1‬ و یک جهش در ژن ‭SLC7A9‬ می باشند. با وجود توزیع اختصاصی جهش در جمعیتهای خاص مطالعات محدودی در خاورمیانه صورت گرفته است. این مطالعه اولین بررسی ژنتیکی در بیماران مبتلا به سیستینوری در ایران می‌باشد.‭ ۳۰ ‬بیمار تحت عمل جراحی قرار گرفته به منظور برداشت سنگ کلیه، توسط پزشک متخصص اورولوژیست با تشخیص سنگ های سیستینی انتخاب شدند. بیماران برای چهار مورد از شایعترین جهش‌های سیستینوری در سطح جهانی با استفاده از روشهای ‭ARMS (M467T,T216M)‬ و‭RFLP (G105R,R333W)‬ مورد بررسی قرار گرفتند. علاوه براین، بیماران برای دو اگزون از پر جهش‌ترین اگزونها مورد توالی‌یابی قرار گرفتند. در مجموع هشت واریانت اعم از بد معنی، پلی مورفیسم، واریانت اینترونی و یک واریانت جدید در این مطالعه یافت شدند. جهش های شایع ‭M467T,T216M‬ و ‭R333W‬ در بیماران یافت نشدند، فقط ‭G105R‬ در دو کروموزوم یافت شد. با توجه به اینکه شایعترین جهش‌های مورد بررسی در بیماران مطالعه حاضر یافت نشدند، شاید بتوان این مطالعه را تاییدی بر اثر نژادی روی توزیع جهش‌ها در بیماری سیستینوری دانست. امید آن می رود که که این مطالعه بتواند اولین گام در روشن شدن ژنتیک ملکولی بیماران سیستینوری در ایران باشد
توصیفگر	:	۱. ژنتیک.- کلیدواژه‌ها: ژنتیک
	:	بیماری های سوخت و سازی
	:	ژن ها
	:	سنگ کلیه
	:	Genetics
	:	Metabolic Diseases
	:	Genes
	:	Kidney Calculi
شناسه افزوده	:	خیراللهی، مجید، استاد راهنما
	:	محمدی، مهرداد، استاد راهنما
	:	صالحی، رسول، استاد مشاور
شناسه افزوده	:	دانشکده پزشکی