بررسی جهش های نقطه ای شایع اگزون های ۴ و ۸ و اینترون ۲ ژن CYP۲۱A۲ در بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادر...

منو

" بررسی جهش های نقطه ای شایع اگزون های ۴ و ۸ و اینترون ۲ ژن CYP۲۱A۲ در بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH) در استان اصفهان "
/مهسا کلاهدوز ؛ حسین خان احمد، مهین هاشمی پور، بهاره ربانی ؛ منصور صالحی

نام مرکز	:	دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک	:	پایان نامه فارسی
زبان مدرک	:	فارسی
شماره رکورد	:	104809
شماره مدرک	:	‭ت۱۵۵۵۴‬
شماره راهنما	:	‭QU۵۰۰،ک۶۳۵ب،۱۳۹۳‬
سرشناسه	:	کلاهدوز، مهسا
عنوان	:	بررسی جهش های نقطه ای شایع اگزون های ۴ و ۸ و اینترون ۲ ژن CYP۲۱A۲ در بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH) در استان اصفهان [پایان‌نامه]
نویسنده	:	/مهسا کلاهدوز
استاد راهنما	:	؛ حسین خان احمد، مهین هاشمی پور، بهاره ربانی
استاد مشاور	:	؛ منصور صالحی
محل تحصیل	:	دانشکده پزشکی
سال تحصیل	:	، ‭۱۳۹۳‬
مقطع تحصیلی	:	رشته ژنتیک انسانی، کارشناسی ارشد
صفحه شمار	:	‮ج، ۵۴ ص.‬: مصور ، جدول ، نمودار
يادداشت	:	این یک پایان نامه تحقیقاتی به شماره‭ ۳۹۲۲۶۴ ‬است
يادداشت	:	چاپی
چکيده	:	مقدمه: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH) یکی از بیماری‌های شایع با الگوی مغلوب اتوزومی است. این بیماری به علت جهش در ژن کد کننده آنزیم 21-هیدروکسیلاز ایجاد می شود. ژن 21-هیدروکسیلاز (CYP21A2) دارای ژن کاذب بوده و بسیاری از جهش های شایع این ژن بر روی ژن کاذب وجود دارد. در این مطالعه هدف ما بررسی شیوع چهار موتاسیون نقطه‌ای شایع در اگزون های 4 و 8 و اینترون 2 ژن CYP21A2 در بیماران مبتلا به فرم غیر کلاسیک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(CAH) در استان اصفهان است. روش: تعداد 30 بیمار مبتلا به فرم غیر کلاسیک CAH با شواهد آزمایشگاهی و کلینیکی انتخاب شدند و رضایت نامه حاوی اطلاعات را تکمیل نمودند . PCR اولیه مختص به ژن با هدف تکثیر ژن بدون آلودگی به ژن کاذب انجام شد و محصول این مرحله از PCR برای انجام روش ARMS-PCR در جهت شناسایی چهار موتاسیون شایع به کار گرفته شد. سپس جهش‌های شناسایی شده تعیین توالی شدند. نتایج: در این مطالعه دو بیمار هتروزیگوت برای جهش I2G و شش بیمار هتروزیگوت برای جهش Q318X گزارش شدند. این موتاسیون‌ها با فرم کلاسیک CAH همراهی دارد ولی افراد هتروزیگوت برای این جهش‌ها، در این مطالعه فرم غیر کلاسیک را با علائمی مانند بلوغ زودرس و پرمویی نشان می‌دهند. نتایج ARMS-PCR در دو مورد با نتایج تعیین توالی هماهنگی نداشت و در حالی که ARMS-PCR نشانگر هموزیگوت موتانت بود نتایج تعیین توالی بیانگر هتروزیگوت بودن این دو بیمار بود. بحث: بین نوع موتاسیون و فرم کلینیکی بیماری شامل شکل کلاسیک و غیر کلاسیک همبستگی وجود دارد. در حالیکه جهش‌های I2G و Q318X در حالت هموزیگوت با فرم کلاسیک مرتبط هستند، در این گزارش اشکال هتروزیگوت این جهش‌ها با فرم غیر کلاسیک CAH همبستگی داشتند. تشخیص CAH با علائم غیر کلاسیک و اندازه‌گیری 17-هیدروکسی پروژسترون روش قابل اعتمادی نیست و تشخیص صحیح نیازمند آنالیزهای مولکولی است. از طرفی نتایج حاصل از روش های غربالگری مانند ARMS-PCR حتما باید با تعیین توالی تایید گردد
توصیفگر	:	ژنتیک
	:	هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
	:	بیماری های سوخت و سازی
	:	ژن ها
	:	جهش نقطه ای
	:	هیدروکسیلاسیون
	:	‭Genetics‬
	:	Adrenal Hyperplasia, Congenital
	:	‭Metabolic Diseases‬
	:	‭Genes‬
	:	Point Mutation
	:	Hydroxylation
شناسه افزوده	:	‏ خان احمد، حسین، استاد راهنما
	:	‏ هاشمی پور، مهین، استاد راهنما
	:	‏ ربانی، بهاره ، استاد راهنما
	:	‏ صالحی، منصور، استاد مشاور