شناسايي موتاسيون هاي عامل آريتمي های قلبي ارثي سندروم  بورگادا، سندروم QT طولانی، در ژن SCN5A ، سندروم سینوس بیمار در ژن های SCN5A  و HCN4 و سندروم CPVT در ژن هایCASQ2 و KCNJ2 در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان شهید چمران اصفهان

/ مرضیه اسدی; ؛ رسول صالحی، مجید خیراللهی، حسین خان احمد; ؛ محمد رضا سمیعی نسب

خط مشی دسترسی

فارسی

X

X

جستجوی مدارک

X

تمام متن

X

منابع دیجیتالی

نام مرکز	:	دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک	:	پایان نامه فارسی
زبان مدرک	:	فارسی
شماره رکورد	:	105359
شماره مدرک	:	‭ت۱۵۶۴۸‬
شماره راهنما	:	‭WG۳۳۰،‮الف‬۴۹۹ش،۱۳۹۴‬
سرشناسه	:	اسدی‏‏‏‏‏، مرضیه
عنوان	:	شناسايي موتاسيون هاي عامل آريتمي های قلبي ارثي سندروم بورگادا، سندروم QT طولانی، در ژن SCN5A ، سندروم سینوس بیمار در ژن های SCN5A و HCN4 و سندروم CPVT در ژن هایCASQ2 و KCNJ2 در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان شهید چمران اصفهان [پایان‌نامه]
نویسنده	:	/ مرضیه اسدی
استاد راهنما	:	؛ رسول صالحی، مجید خیراللهی، حسین خان احمد
استاد مشاور	:	؛ محمد رضا سمیعی نسب
محل تحصیل	:	دانشکده پزشکی
سال تحصیل	:	، ‭۱۳۹۴‬
مقطع تحصیلی	:	رشته پزشکی مولکولی، دکترای تخصصی
صفحه شمار	:	چ، ۸۶ص.: مصور ، جدول ، نمودار
يادداشت	:	این یک پایان نامه تحقیقاتی به شماره‭ ۳۹۲۱۸۶ ‬است
چکيده	:	ضرورت : آريتمي¬هاي قلبي سالانه مسئول ميليون¬ها مورد سنکوپ و مرگ ناگهاني قلبي در سطح جهان به شمار مي-روند. به خاطر هم پوشانی علائم بالینی در بعضی از آریتمی های قلبی، مطالعات ژنتیکی می تواند به تأیید تشخیص اولیه بالینی که تنها بر اساس علائم بالینی است کمک نماید. به علاوه، مدیریت بالینی بیماران، غربالگری خانواده و مشاوره ژنتیکی و تعیین خطر برای سایر اعضای خانواده نیز از مزایای دیگر مطالعه ژنتیکی می باشد. اهداف : هدف این مطالعه شناسايي موتاسيون هاي عامل آريتمي های قلبي ارثي سندروم بورگادا و سندروم QT طولانی در ژن SCN5A ، سندروم سینوس بیمار در ژن های SCN5A و HCN4 و سندروم CPVT در ژن هایCASQ2 و KCNJ2 در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان شهید چمران اصفهان می باشد. مواد و روش ها: موارد این مطالعه شامل اعضای خانواده هایی بود که قبلا سندروم QT طولانی نوع 3، سندروم بورگادا، سندروم سینوس بیمار و CPVT در آنها تشخیص داده شده بود. DNA از خون بیماران استخراج شده و توسط پرایمرهای احاطه کننده اگزون های 2 تا 28 ژن SCN5A به روش PCR تکثیر و برای توالی یابی سانگر ارسال شد. در مورد خانواده های بورگادا و QT طولانی غربالگری جهشی به روش HRM صورت گرفت. در خانواده هایی که در مرحله اول برای ژن های فوق جهشی یافت نشد، متعاقبا برای توالی یابی نسل بعد فرستاده شد. برای تشخیص نقایص مولکولی از سکوی Ampliseq شامل 77 ژن استفاده شده و واریانت ها توسط توالی یابی سانگر تأیید شدند. نتایج: جهش های حذف و بی معنی در خانواده های QT طولانی و بورگادا و جهش جدید بد معنی در خانواده سندرم سینوس بیمار و یک پلی مورفیسم بد معنی در سه خانواده آریتمی ارثی یافت شدند. در خانواده آخر نیز جهش بد معنی در ژن ANK2 یافت شد. بحث و نتیجه گیری: اگرچه بعضی از این جهش ها قبلا در سایر جمعیت ها گزارش شده بود، اما برای اولین بار است که از بیماران مبتلا به آریتمی قلبی ایرانی گزارش می شود. همان طور که در خانواده های این مطالعه مشاهده شد، آنالیز ژنتیکی بیماران آریتمی قلبی می تواند در تأیید بیماری برپایه علائم بالینی و مدیریت بیماری کمک نموده و در بعضی موارد برای ارزیابی مجدد پروتکل درمان لازم باشد.
توصیفگر	:	جهش ژن
	:	آریتمی
	:	مرگ ناگهانی قلبی
	:	سندرم وقفه طولانی
	:	سندرم بورگادا
	:	طولانی کیوتی الکتروکاردیوگرام
	:	Arrhythmias
	:	Death, Sudden, Cardiac
	:	Brugada Syndrome
	:	Long QT Syndrome
شناسه افزوده	:	صالحی‏‏‏‏‏، رسول، استاد راهنما
	:	خیراللهی‏‏‏‏‏، مجید، استاد راهنما
	:	خان احمد‏، حسین، استاد راهنما
	:	سمیعی نسب‏‏، محمدرضا، استاد مشاور
عنوان ترجمه شده توسط فهرست نویس	:	Mutation detection of Hereditary Cardiac Arrhythmias of Brugada Sydrome and LQT in SCN5A gene, SSS in SCN5A and HCN4 genes and CPVT syndrome in CASQ2 and KCNJ2 genes in Patients who refered to Chamran Hospital of Isfahan