بررسی کارایی مارکرهای میکروساتلایت درون ژنی و مجاور ژنی ژن PKD1 در تشخیص نوع 1 بیماری اتوزومال غالب ...

منو

" بررسی کارایی مارکرهای میکروساتلایت درون ژنی و مجاور ژنی ژن PKD1 در تشخیص نوع 1 بیماری اتوزومال غالب پلی¬کیستیک کلیوی "
/ راضیه فاتحی ؛ یوسف قیصری، مژگان مرتضوی ؛ رسول صالحی

نام مرکز	:	دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نوع مدرک	:	پایان نامه فارسی
زبان مدرک	:	فارسی
شماره رکورد	:	108177
شماره مدرک	:	‭ت۱۷۲۰۳‬
شماره راهنما	:	‭WJ۳۵۸،ف۱۱۷ب،۱۳۹۵‬
سرشناسه	:	‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏فاتحی‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏، راضیه
عنوان	:	بررسی کارایی مارکرهای میکروساتلایت درون ژنی و مجاور ژنی ژن PKD1 در تشخیص نوع 1 بیماری اتوزومال غالب پلی¬کیستیک کلیوی [پایان‌نامه]
نویسنده	:	/ راضیه فاتحی
استاد راهنما	:	؛ یوسف قیصری، مژگان مرتضوی
استاد مشاور	:	؛ رسول صالحی
محل تحصیل	:	دانشکده پزشکی
سال تحصیل	:	: ۱۳۹۵
مقطع تحصیلی	:	کارشناسی ارشد
رشته تحصیلی	:	ژنتیک انسانی
صفحه شمار	:	ح، ۳۳ص.: جدول، نمودار
يادداشت	:	این یک پایان نامه تحقیقاتی به شماره‭۳۹۳۴۰۶ ‬ است
يادداشت	:	کتابنامه انگلیسی
چکيده	:	مقدمه: بیماری اتوزومال غالب پلی کیستیک کلیه (ADPKD) رایج ترین بیماری ارثی تک ژنی است که منجر به بیماری کلیوی مرحله نهایی می¬شود. اگرچه تکنیک های تصویر برداری، وسیله ی تشخیصی دقیق برای زمانی است که کیست¬ها در دهه سوم یا چهارم زندگی بیمار تشکیل می¬شود، اما برای تشخیص زود هنگام از ارزش کمی برخوردار است. تست¬های ژنتیکی برای تشخیص پیش از لانه گزینی، مشاوره ژنتیک و یا برای غربالگری اهدا کنندگان کلیه در خانواده¬های مبتلا مورد نیاز است. جهش در ژن PKD1 به تنهایی مسئول بیش¬تر موارد بیماری است. اما اندازه¬ی بزرگ این ژن¬، موتاسیون زیاد و عدم وجود نقاط داغ جهش بررسی مستقیم جهش را محدود کرده است. بنابراین روش تشخیص غیرمستقیم با آنالیز پیوستگی بوسیله مارکرهای اطلاع¬دهنده، پیشنهاد می¬شود. مواد و روش¬ها: با استفاده از پرایمرهای اختصاصی، واکنش فلئورسنت PCR بر روی DNA ژنومی استخراج شده از 50 فرد غیرخویشاوند انجام شد. محصولات PCR توسط دستگاه توالی یاب ALFexpress مورد بررسی قرار گرفت. تعداد و فراوانی آلل-ها برای محاسبه مقادیر هتروزیگوسیتی (HET) و ارزش محتوایی داده¬های پلی¬مورفیسم (PIC) مارکرها تعیین شد. یافته¬ها: نتایج نشان داد که مقادیر HET و PIC برای مارکر D16S475 به ترتیب 92/ 0و 91/0 هستند. این دو مقادیر به ترتیب برای مارکر D16S291، 82/0، 8/0 و برای مارکر D16S3252 5/0 و 47 /0 هستند.نتیجه¬گیری: بر اساس این اطلاعات D16S475و D16S291 مارکرهایی با اطلاع¬دهنده¬گی بالا و D16S3252 مارکری با اطلاع¬دهنده¬گی متوسط برای تشخیص ژنتیکی غیر مستقیم جهش ژن PKD1 در این جمعیت هستند.
توصیفگر	:	کلیه پرکیست اتوزومال مغلوب
	:	بیماری های کلیه
	:	جهش
	:	دی ان ا
	:	Polycystic Kidney, Autosomal Dominant
	:	Kidney Diseases
	:	Mutagens
	:	DNA
	:	DNA Methylation
	:	Microsatellite Repeats
شناسه افزوده	:	‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏قیصری‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏‏، یوسف، استاد راهنما
	:	‏‏‏‏مرتضوی‏‏‏‏‏، مژگان، استاد راهنما
	:	صالحی‏، رسول، استاد مشاور
عنوان ترجمه شده توسط فهرست نویس	:	Assessment of the Efficiency of Microsatellite Markers Located within and the Vicinity of the PKD1 Gene for Diagnosis of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Type 1