| نام مرکز
|
:
|
دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
|
| نوع مدرک
|
:
|
پایان نامه فارسی
|
| زبان مدرک
|
:
|
فارسی
|
| شماره رکورد
|
:
|
114025
|
| شماره مدرک
|
:
|
ت۱۹۰۳۱
|
| سرشناسه
|
:
|
کوهیان ، محبوبه
|
| عنوان
|
:
|
مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی جهت شناسايي لوكوس های (GJB2, GJB6)DFNB1، (MYO7A)DFNB2، DFNB3(MYO15A)، DFNB4((SLC26A4، DFNB7/11 ( TMC1)، (TECTA) DFNB21 و (GRXCR2)DFNB101 عامل ناشنوایی غیر نشانگانی با وراثت مغلوب اتوزومی در ۲۰ خانواده منفي براي جهش‌های GJB2 در استان اصفهان [پایان نامه]
|
| نویسنده
|
:
|
/ محبوبه کوهیان
|
| استاد راهنما
|
:
|
؛ محمدامین طباطبایی فر، مرتضی هاشم زاده چالشتری
|
| استاد مشاور
|
:
|
؛ منصور صالحی، حميدرضا ابطحي، محمدرضا نوری دلویی
|
| محل تحصیل
|
:
|
: دانشکده پزشکی
|
| سال تحصیل
|
:
|
، ۱۳۹۶
|
| مقطع تحصیلی
|
:
|
دکترای تخصصي
|
| رشته تحصیلی
|
:
|
، پزشکی مولکولی
|
| صفحه شمار
|
:
|
۲۰ ص: جدول
|
| يادداشت
|
:
|
این یک پایان نامه تحقیقاتی با شماره ۳۹۴۵۳۱ است
|
| چکيده
|
:
|
مقدمه: ناشنوايي شایع‌ترین نقص حسي عصبي در هنگام تولد است كه تقریباً ۱/۱۰۰۰ نوزاد را درگير می‌کند. بيشتر از ۵۰% موارد ناشنوايي ارثي هستند و تقریباً ۷۰% موارد ناشنوایی ارثی، غير نشانگانی است که حدود 80۸۰% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. ناشنوايي يك اختلال بسيار هتروژن است به‌طوری‌که تاكنون بيش از صد لوكوس مؤثر در ناشنوايي غیر نشانگانی مغلوب اتوزومي نقشه يابي شده است. با توجه به ویژگی‌های جمعیتی ایران كه شامل قومیت‌های مختلف است و همچنين فراوانی ازدواج‌های خویشاوندی، تعيين سبب‌شناسی ناشنوايي بر اساس قوميت در اين كشور ضروري هست. هدف از مطالعه حاضر، تجزیه‌وتحلیل پیوستگی ژنتیکی ۷ لوکوس شايع عامل ناشنوايي غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در ۲۰ خانواده منفي براي جهش‌های ژن GJB2 در استان اصفهان است. روش بررسی: در این مطالعه‌ی توصیفی- آزمایشگاهی ، ۳۰ خانواده دارای حداقل ۳ فرد ناشنوا از استان اصفهان با ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی انتخاب شدند. پس از استخراج DNA ژنومیک از نمونه خون بيماران، ژن GJB2 به‌طور مستقيم تعیین توالی شد. سپس ژن GJB6 برای وجود حذف‌های بزرگ در این ژن موردبررسی قرار گرفت. افراد فاقد جهش در این دو ژن، به‌منظور تعيين ارتباط ناشنوایی با ۶ ژن دیگر عامل ناشنوایی واقع در لوکوس های DFNB2، DFNB3، DFNB4، DFNB7/11، DFNB21 و DFNB101 از طریق آنالیز پیوستگی بررسی شدند. در ادامه، دو خانواده (ISF-13 & ISF-19) دارای ارزش SLINK ۲/۵۴ و 2/2 كه به هیچ‌کدام از لوكوس های موردمطالعه پيوستگي نشان نداده بودند تحت بررسی توالی یابی کل اگزوم قرار گرفتند.یافته‌ها: مجموعاً ۷ خانواده دارای جهش هموزيگوس بیماری‌زا در ژن GJB2 بودند. جهش‌های ژن GJB6 در هیچ خانواده‌ای یافت نشد و ۵ خانواده هم به ۳ لوکوس زير پیوستگی نشان دادند: 1 خانواده به لوکوس DFNB2، 1 خانواده به لوکوس DFNB3 و ۳خانواده هم به لوکوس DFNB4، توالی ژن‌های مربوطه سه جهش در ژن SLC26A4 را مشخص کرد. در خانواده‌های موردمطالعه از طریق توالی یابی کل اگزوم، پس از تجزیه‌وتحلیل اطلاعات حاصل از توالی یابی، دو واريانت جدید شناسايي شد. در شجره ISF-13 واريانت c.311G>A در ژن CABP2 لوکوس DFNB93 و در شجره ISF-19 واريانت c.2977G>A در ژن CDH23 لوكوس DFNB12 شناسایی شد. نتیجه‌گیری: در این مطالعه جهش‌های ژن GJB2 و SLC26A4 دلایل اصلی ناشنوایی بودند. هيچ موردي از جهش‌های ژن GJB6 مشاهده نشد. لوکوس های DFNB21، DFNB7/11 و DFNB101 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت موردمطالعه نداشتند. به اين ترتيب ژن هاي GJB2، SLC26A4، MYO7A و MYO15A جزء ژن هايي هستند كه مي توانند در پانل ناشنوايي مربوط به استان اصفهان قرار گيرند.
|
| توصیفگر
|
:
|
کری
|
|
|
:
|
جهش
|
|
|
:
|
ژن ها
|
|
|
:
|
Mutation
|
|
|
:
|
Geafness
|
|
|
:
|
Genes
|
| شناسه افزوده
|
:
|
طباطبایی فر ، محمدامین ، استاد راهنما
|
|
|
:
|
هاشم زاده چالشتری ، مرتضی استاد راهنما
|
|
|
:
|
صالحی ، منصور ، استاد مشاور
|
|
|
:
|
ابطحي ، حميدرضا ، استاد مشاور
|
|
|
:
|
نوری دلویی ، محمدرضا ، استاد مشاور
|
| عنوان ترجمه شده توسط فهرست نویس
|
:
|
Studying personality traits in patients with functional dyspepsia
|