بررسی فراوانی نسبی‭ ۸ ‬نوع موتاسیون بتا- تالاسمی‭IVSI- 6 and IVSI3، end- 25bp deletion)‬ ؛‭CD44‬ ؛‭CD39‬ ؛‭Fr36/37‬ ؛‭CD16‬ ؛‭CD8‬ ؛‭(CD5‬ در بیماران مبتلا به تالاسمی در استان اصفهان با استفاده از روش‭PCR‬

خط مشی دسترسی

فارسی

X

X

جستجوی مدارک

X

تمام متن

X

منابع دیجیتالی

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن	:	فارسی
نوع ماده	:	طرح تحقیقاتی/ پروژه فارسی
شماره شناسایی	:	50153
شماره مدرک	:	‭ط۲۰۴۶‬
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئوليت معنوي درجه اول )	:	صالحی، رسول، مجری
عنوان و نام پديدآور	:	بررسی فراوانی نسبی‭ ۸ ‬نوع موتاسیون بتا- تالاسمی‭IVSI- 6 and IVSI3, end- 25bp deletion)‬ ؛‭CD44‬ ؛‭CD39‬ ؛‭Fr36/37‬ ؛‭CD16‬ ؛‭CD8‬ ؛‭(CD5‬ در بیماران مبتلا به تالاسمی در استان اصفهان با استفاده از روش‭PCR‬ [طرح تحقیقاتی]/ رسول صالحی
وضعيت نشر و پخش و غيره	:	اصفهان: دانشگاه علوم پزشکی، معاونت پژوهشی، ‭[?۱۳۷۹]‬.
مشخصات ظاهري	:	‮‭۲۹‬ص.‬: مصور، جدول
يادداشتهاي مربوط به نشر، بخش و غيره	:	چاپی
يادداشتهاي مربوط به خلاصه يا چکيده	:	تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای تک ژنی در کشور می باشد که بصورت صفت مغوب اتوزومی توراث می یابد. چون برای این بیماری علاج قطعی که بتواند به صورت متداول در اختیار کلیه بیماران قرار گیرد وجود ندارد تنها راه کنترل و جلوگیری از اشاعه آن پیشگیری از طریق روش تشخیص قبل از تولد‭(PND)‬ می باشد. برای انجام این فرایند نیاز است موتاسیونهای والدین مشخص گردد و بر این مبنای این اطلاعات وضعیت ژنتیکی جنین را با مطالعه بافت جنینی که در سه ماهه اول و عمدتا از طریق بیوپسی ویلوزیته های کوریون‭(CVS)‬ بدست می آید، مشخص نمود. با توجه به گوناگونی بافت جمعیتی کشور و بر مبنای مطالعات انجام گرفته تنوع زیادی در مناطق جغرافیایی مختلف کشور و قومیتهای نژادی از نظر نوع و فراوانی موتاسیونهای ایجاد کننده بتا- تالاسمی وجود دارد. لذا نیاز به مطالعات منطقه ای و قومیتی در کشور بخوبی محسوس می باشد. در مطالعه حاضر فراوانی‭ ۸ ‬نوع از موتاسیونهای بتا- تالاسمی در‭ ۲۰۵ ‬نفر از بیماران اصفهان با کاربرد روش مولکولی مبتنی بر‭PCR‬ بنام‭amplification refractory- mutation system‬ یا‭ARMS‬ مورد بررسی قرار گرفت. فراوانترین موتاسیون‭CD36/37 (-T)‬با‭ ۱۷/۵ ‬درصد و کمترین موتاسیون‭CD16 (-C)‬ با‭ ۱ ‬درصد مشخص گردید، موتاسیون‭CD5(-CT)‬ در هیچیک از بیماران مشاهده نگردید. فراوانی موتاسیونهای دیگر عبارت بودند از‭ ۸۳ CD8(- AA) :‬درصد،‭ ۳/۹ CD39‬درصد،‭ ۲/۹ 6IVSI-‬درصد،‭ ۴/۴ CD44 (-C)‬درصد و‭ ۲ IVSI-3,end‬درصد
اصطلاحهاي موضوعي کنترل نشده	:	تالاسمی بتا
	:	جهش
	:	واکنش زنجیره‌ای پلیمراز
	:	انتقال ژن
	:	beta- Thalassemia
	:	Mutation
	:	Plymerase Chain Reaction
	:	Transfection
نام تنالگان - (مسئوليت معنوي درجه دوم )	:	دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، معاونت پژوهشی
مبدا اصلي	:	IRدانشگاه علوم پزشکی اصفهان
وضعيت انتشار	:	p
مجری طرح(حقیقی)	:	رسول صالحی
منبع تامین اعتبار	:	معاونت پژوهشی
کد پروژه	:	‭۷۹۲۲۸‬
تاریخ شروع	:	‭1379/01/01‬