بررسی فراوانی نسبی موتاسیون‭IVS-II 745 ( G -C )‬ در مبتلایان به تالاسمی در شهر اصفهان با استفاده از روش‭PCR‬

خط مشی دسترسی

فارسی

X

X

جستجوی مدارک

X

تمام متن

X

منابع دیجیتالی

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن	:	فارسی
نوع ماده	:	طرح تحقیقاتی/ پروژه فارسی
شماره شناسایی	:	50876
شماره مدرک	:	‭ط۲۵۲۲‬
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئوليت معنوي درجه اول )	:	صالحی، رسول، مجری طرح
عنوان و نام پديدآور	:	بررسی فراوانی نسبی موتاسیون‭IVS-II 745 ( G -C )‬ در مبتلایان به تالاسمی در شهر اصفهان با استفاده از روش‭PCR‬ [طرح تحقیقاتی]/ رسول صالحی
وضعيت نشر و پخش و غيره	:	اصفهان: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، معاونت تحقیقات و فناوری ، ‭۱۳۷۷‬.
مشخصات ظاهري	:	‮‭[۱۹]‬ص.‬: مصور
يادداشتهاي مربوط به نشر، بخش و غيره	:	چاپی
يادداشتهاي مربوط به خلاصه يا چکيده	:	تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای تک ژنی در کشور می باشد که بصورت صفت مغوب اتوزومی انتقال می یابد. در صورت ابتلا نگهداری و درمان های مورد نیاز امکانات وسیعی از سیستم بهداشتی- درمانی کشور را طلب می کند و قسمتی از بودجه هایی که می تواند صرف امور سازنده شود در این راه صرف شود. راه عملی جهت کنترل و جلوگیری از افزایش تعداد موارد آن در جمعیت کشور شناسایی افراد ناقل و ارائه خدمات تشخیص قبل از تولد می باشد. برای انجام این فرایند نیاز است که شیوع انواع موتاسیون های این ژن که نزدیک به‭ ۲۰۰ ‬نوع از آن گزارش شده را در جمعیت بومی مناطق جغرافیایی کشور بررسی و مشخص نمود. از نظر شیوع موتاسیون های بتا تالاسمی در استان های مختلف کشور تنوع و هتروژنیتی زیادی دیده می‌شود. لذاانجام مطالعات مستقل در نواحی جغرافیایی کشور را محرز می‌سازد. به عنوان مثال در استان بوشهر شایع ترین موتاسیون‭IVS- I3 end - 25 bp deletion‬ با فراوانی‭ ۲۹/۴۱ ‬درصد گزارش شده است. که در هیچ یک از استان های کشور، به نحوی که مطالعات فعلی نشان می دهد این موتاسیون شایع نمی‌باشد. از طرف دیگر موتاسیون‭IVS-I nt5 ( G- C)‬ با فراوانی‭ ۹/۴۱ ‬درصد در جمعیت استان بوشهر به عنوان شایع ترین موتاسیون استان هرمزگان با فراوانی‭ ۹۰/۴ ‬درصد گزارش شده است. هم چنین فراوان ترین موتاسیون استان اصفهان ۱‭IVS-I nt‬ با شیوع‭ ۲۹ ‬درصد شیوع کمی در استان هرمزگان دارد. با توجه به اهمیتی که تشخیص موتاسیون های شایع در امر کنترل بیماری دارد و تنوع موتاسیون ها لذا در این مطالعه فراوانی یکی از موتاسیون های ژن بتا- گلوبین‭IVS-II nt745 (C- G)‬ که در ایران کمتر مورد مطالعه قرار گرفته را در جمعیت اصفهان مورد بررسی قرار دادیم
اصطلاحهاي موضوعي کنترل نشده	:	تالاسمی بتا
	:	جهش
	:	واکنش زنجیره‌ای پلیمراز
	:	انتقال ژن
	:	beta- Thalassemia
	:	Mutation
	:	Plymerase Chain Reaction
	:	Transfection
نام تنالگان - (مسئوليت معنوي درجه دوم )	:	دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، معاونت تحقیقات و فناوری
مبدا اصلي	:	IRدانشگاه علوم پزشکی اصفهان
وضعيت انتشار	:	p
مجری طرح(حقیقی)	:	رسول صالحی
منبع تامین اعتبار	:	معاونت تحقیقات و فناوری
کد پروژه	:	‭۷۹۲۲۸‬