خط مشی دسترسیدرباره ما
ثبت نامثبت نام
راهنماراهنما
فارسی
ورودورود
صفحه اصلیصفحه اصلی
جستجوی مدارک
تمام متن
منابع دیجیتالی
رکورد قبلیرکورد بعدی
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن : فارسی
نوع ماده : طرح تحقیقاتی/ پروژه فارسی
شماره شناسایی : 50908
شماره مدرک : ‭ط۲۵۷۰‬
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئوليت معنوي درجه اول ) : صالحی، منصور، مجری طرح
عنوان و نام پديدآور : ارزیابی موتاسیون ژن های‭hMLH1‬ ،‭hMSH2‬ ،‭hMSH6‬ در بیماران مبتلا به سرطان کولون غیر پولیپی ارثی در اصفهان [طرح تحقیقاتی]/ منصور صالحی، شهناز امانی؛ همکاران طرح: محمد حسن امامی، سمیه شاهمرادی، امین نعمتی
وضعيت نشر و پخش و غيره : اصفهان : دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، معاونت تحقیقات و فناوری ، ‭۱۳۸۸‬.
مشخصات ظاهري : ‮(بون‌شماره‌گذاری)‬: جدول، نمودار
يادداشتهاي مربوط به نشر، بخش و غيره : چاپی
يادداشتهاي مربوط به خلاصه يا چکيده : سرطان کولورکتال غیر پولیپی وراثتی‭(HNPCC)‬ متداولترین فرم ارثی سرطان کولورکتال با شیوه توارث آتوزومال غالب می باشد‭HNPCC .‬ حدودا‭ ۱ ‬تا‭ ۵ ‬درصد سرطانهای کولورکتال را در بر می گیرد و در گذشته به آن سندرم لیچ اطلاق می شده است‭HNPCC .‬ در اثر جهش های رده زاینده در ژن های‭hMLH1‬ و‭hMLH2‬ در حدود‭ ۹۰ ‬درصد موارد و ژنهای‭PMS2‬ و‭hMSH6‬ به میزان کمترایجاد می شوند. اساس ژنتیکی بیماری‭HNPCC‬، روش های بررسی آن و اتخاذ روش‌های پیشگیرانه و نهایتا درمان بیماری را بهبود می بخشد. خانواده هایی که ویژگی های آمستردام را به طور کامل دارا بودند به عنوان خانواده های‭HNPCC‬ انتخاب شدند‭DNA .‬ ژنومی از خون محیطی استخراج شد و سپس جهش موجود در ژن های‭hMLH1‬ و‭hMLH2‬ و‭hMSH6‬ توسط تکنیک‭(PCR-SSCP)‬ و تعیین توالی مستقیم‭DNA‬ مشخص شد. موتاسیون های رده زاینده (وراثتی) در‭ ۲۰ ‬مورد شناسایی شد که از این تعداد‭ ۱۴ ‬جهش در‭hMLH1‬ و‭ ۶ ‬جهش در ژن‭hMLH2‬ وجود داشت و در نمونه های مورد مطالعه، جهشی در ژن‭hMSH6‬ یافت نشد. از این رو می توان نتیجه گرفت میزان جهش در ژن‭hMLH1‬ نسبت به ژن‭hMLH2‬ فراوانتر است .‭ ۱۹ ‬جهش شناسایی شده در جمعیت مورد مطالعه ما قبلا گزارش شده بود و‭ ۲ ‬جهش دیگر جدید بودند. از نتایج بدست آمده استنباط می شود که میزان جهش های موجود در ژن های عامل‭HNPCC‬ در مناطق مختلف متفاوت است و شناسایی این جهش ها می تواند در شناسایی افراد در معرض خطر بسیار مفید باشد
اصطلاحهاي موضوعي کنترل نشده : نورویش‌های کولون و راست روده غیر پولیپوز ارثی
: ژنتیک
: دی ان ا
: واکنش زنجیره‌ای پلمیراز
: جهش
: انتقال ژن
: Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis
: Genetics
: DNA
: Polymerase Chain Reaction
: Mutation
: Transfection
: MLH1 protein, Human
: MSH2 protein, Human
نام شخص - ( مسئوليت معنوي درجه دوم ) : امانی، شهناز، مجری طرح
: امامی، محمد حسن ، همکار طرح
: شاهمرادی، سمیه ، همکار طرح
: نعمتی، امین ، همکار طرح
نام تنالگان - (مسئوليت معنوي درجه دوم ) : دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، معاونت تحقیقات و فناوری
مبدا اصلي : IRدانشگاه علوم پزشکی اصفهان
وضعيت انتشار : p
مجری طرح(حقیقی) : منصور صالحی، شهناز امانی
منبع تامین اعتبار : معاونت تحقیقات و فناوری
کد پروژه : ‭۱۸۶۰۸۳‬
تاریخ اتمام : ‭1388/09/30‬
تاریخ شروع : ‭1386/01/15‬
 
 
 
(در صورت عدم وضوح تصویر اینجا را کلیک نمایید)